תקופת ההריון היא אחת המרגשות והיפות בחיים.

מעקב הריון – עם התקדמות הרפואה פותחו בדיקות מסוגים שונים (מעבדתיות, גנטיות סונוגרפיות (אולטרסאונד)) המבוצעות במהלך ההריון. ריבוי הבדיקות עלול להוביל לבלבול, התלבטויות, חוסר ביטחון וחוסר וודאות לאורך ההיריון. בליווי הריון אישי וצמוד אוכל להעניק לכן את הידע וההסברים הדרושים. אהיה זמינה עבורכן ועבורכם באופן אישי לענות על שאלות ולהפיג חששות.
בפגישה הראשונה בא אבצע בדיקת אולטרסאונד לקביעת מיקום ההיריון ותקינותו, נבנה תוכנית בדיקות ומעקב אישיים להמשך ההיריון עד ללידה המשמחת.

בדיקות בהריון:

בדיקות סקר גנטיות:

בדיקות המזהות נשאות מחלות גנטיות אצל ההורים. יש ליצור קשר עם קופת החולים בה את חברה לתאום תור לביצוע הבדיקה בקופה. ניתן לבצע את הבדיקות באופן פרטי במספר מכונים. במכוני הבדיקות הפרטיים מתבצעות בדיקות גנטיות מורחבות המאבחנות מעל 100 סוגי מחלות גנטיות.

מומלץ לבצע את הבדיקות הגנטיות לפני הכניסה להיריון. מי שלא ביצעה בדיקות גנטיות לפני ההיריון, רצוי שתבצען מוקדם ככל שניתן בתחילת ההיריון.

בדיקת דם להריון (Beta-HCG)

בדיקת דם להריון יכולה להיות חיובית כבר כ- 10 ימים לאחר ההפריה של הביצית, אולם מאחר ומועד הביוץ לא תמיד ידוע במדויק, מומלץ להמתין לפחות 14 ימים ממועד הביוץ לביצוע הבדיקה.

שבוע 6-10 – בדיקה ואולטרסאונד ראשון

בדיקה זו נועדה לקביעת מיקום ההיריון, תקינותו, מספר העוברים, אבחון דופק העובר, קביעת גיל ההיריון ומדידת אורך צוואר הרחם.

במועד בדיקה זו תקבלי תכנית מעקב אישית מסודרת להמשך ההריון וכן הפניה לביצוע בדיקות דם ושתן ראשוניות (הבדיקו מתבצעות במרפאת האם (קופ"ח) לאחר צום של 12 שעות).

שבוע 10 ואילך – NIPT

בדיקת NIPT הינה בדיקת סקר לאיתור הפרעות כרומוזומליות בעובר. הבדיקה היא בדיקת דם לא-פולשנית המאפשרת לאתר בוודאות גבוהה הפרעות כרומוזומליות בעובר האחראיות לתסמונות שונות, החל משבוע 10 להיריון.
הבדיקה משמשת לאיתור תסמונת דאון (טריזומיה 21 או 21‏T), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18 או 18‏T) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13 או 13‏T). הבדיקה מתאימה גם לתאומים. בנוסף קיימת אפשרות להרחיב את הבדיקה לצורך זיהויי הפרעות בכרומוזומי המין (X ו- Y) הפרעות אלה כוללות תסמונת טרנר (כרומוזום X בודד), טריפל איקס (XXX), תסמונת קליינפלטר (XXY) ותסמונת ג'ייקובס (XYY).

הפאנל המורחב של הבדיקה להריון יחיד, מגלה מספר תסמונות גנטיות נוספות המתגלות, בדרך כלל, רק באמצעות הצ'יפ הגנטי.

שבוע 11-12 – שקיפות עורפית + בדיקת דם לסקר טרימסטר ראשון

שקיפות עורפית היא בדיקת אולטרסאונד בה נמדד עובי הנוזל הנאגר באזור העורף של העובר. במקרים בהם הצטברות הנוזל מוגברת, קיים סיכון מוגבר למומים כרומוזומליים (כגון: תסמונת דאון), למומים מבניים (כגון: מומי לב) ולהפרעות גנטיות אחרות אצל העובר.

סקר שליש ראשון
בבדיקה זו נמדדת רמת ההורמונים PAPP-A ו- HCG בסמוך לבדיקת שקיפות העורפית.
שקלול של גיל האם, עובי השקיפות ורמות ההורמונים בדם האם, נותן תוצאה של שיעור סיכון לתסמונת דאון. בבדיקה זו ניתן לאתר כ- 80-85% מהעוברים הסובלים מתסמונת דאון.

שבוע 14-16 – סקירת מערכות מורחבת מוקדמת

סקירת מערכות היא בדיקת אולטרסאונד מקיפה בה הרופא סורק את אברי גופו של העובר ומוודא את תקינותם.

שבוע 16-18 – בדיקת דם לחלבון עוברי – סקר משולב

בבדיקה זו משלבים את תוצאת בדיקת הדם שנלקחת בשבוע 16-18 עם גיל האם, השקיפות העורפית ובדיקת הדם שנלקחה בשליש הראשון. בבדיקה זו ניתן לאתר כ- 90-95% מהעוברים הסובלים מתסמונת דאון.

שבוע 16-20 – ניקור מי שפיר

דיקור שק מי השפיר הינה פעולה המבוצעת במהלך ההיריון, בה מוציאים מי שפיר לצורך ביצוע בדיקות שונות שמטרתן לגלות הפרעות כרומוזומליות גנטיות בעובר.
"צ'יפ גנטי" – A-CGH) Array Comparative Genomic Hybridization) הינה בדיקה המאפשרת סריקה של הגנום לעודפים וחסרים של מקטעים כרומוזומאליים שאינם ניתנים לאיתור בבדיקת הכרומוזומים הרגילה.

בדיקת אקסום (Exome) היא מהמרכזיות בתחום האבחון של מחלות גנטיות כיום, ולא קשה להבין מדוע. זוהי אחת הבדיקות היסודיות והמעמיקות ביותר שיש, המאפשרת לגלות, לאבחן או לשלול שורה ארוכה של מחלות ומצבים גנטיים. בכך ניתן לקבל הערכת מצב לגבי תקינות העובר, ובמקרים בהם תימצא בעיה גנטית מהותית לקבל החלטות לגבי המשך ההריון.

מהי בדיקת אקסום?

בדיקת אקסום היא בדיקה מקיפה הנעשית למטרת בירור הבסיס הגנטי של לקויות או מחלות גנטיות שונות. הבדיקה, המכונה גם "ריצוף אקסום" או "ריצוף כלל אקסומי", סוקרת את ה-Exome – כלל האזורים בגנום אשר מקודדים לכדי חלבונים, האחראים לפעילות המערכתית בגוף האדם. הדבר דומה למעשה לזיהוי כתיבה תקינה של הרצף הגנטי, בדומה ל-ABC, וזיהוי נקודתי של שגיאות כתיב כאשר הן מופיעות.

למרות שהחלק המקודד בגנום הינו יחסית קטן ומהווה כ-1.5% מכלל הגנום, שיניים במוטציות שמתרחשות בו אחראים לכ-85-80% מכלל המחלות הגנטיות באדם לפי נתוני משרד הבריאות. באמצעות בדיקת ריצוף אקסומי ניתן בחלק גדול מהמקרים לזהות את הסיבות לשינויים הגנטיים הללו ולנסות להסיק מהי ההשפעה שלהם על התפקוד וההתפתחות של העובר.

שבוע 22-25 – סקירת מערכות שניה

בדיקת אולטרסאונד מקיפה בה הרופא סורק את אברי גופו של העובר ומוודא את תקינותם.

שבוע 24-28 – העמסת סוכר ובדיקות דם שגרתיות

בדיקת העמסת סוכר 50 גרם היא בדיקת סקר לאיתור נשים עם סוכרת הריונית. אין צורך בצום לפני ביצוע הבדיקה. ממיסים 50 גרם סוכר במים (אפשר להוסיף לימון) שותים וכעבור שעה בדיוק נלקחת בדיקת הדם.

שבוע 22-26 – אקו לב עובר (במידת הצורך).

בדיקת אולטרסאונד המתמקדת בסריקת לב העובר וכלי הדם לאבחון מומים.

בדיקות נוספות במרפאתי:

• מעקב אולטרסאונד עוברי – לפחות אחת לחודש.
• לחץ דם, חלבון בשתן בסטיק ומשקל – לפחות אחת לחודש לאורך ההריון.
• מוניטור – לפי הצורך.

בהצלחה!!!